关于苯丙酮尿症的遗传形式正确的是

[单选题]关于苯丙酮尿症的遗传形式正确的是

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

正确答案 ：B

解析：苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。

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[单选题]女，21岁。左胫骨下段横行骨折，经手法复位、石膏固定后复查X线片，符合功能复位的是

A. 断端旋转5°
B. 断端重叠2cm
C. 骨折向外侧成角5°
D. 断端分离1cm
E. 骨折向前方成角5°

正确答案 ：E

解析：根据功能复位的标准：旋转移位、分离移位必须完全矫正；缩短移位在成人下肢骨折不超过1cm；下肢侧方成角移位，与关节活动方向垂直，必须完全矫正，轻微向前或向后成角，与关节活动方向一致，日后可在骨痂改造期内自行矫正。

[单选题]对Igα/Igβ描述正确的是

A. 与mlg组成BCR复合物
B. 胞质区有ITAM
C. 可传导第一活化信号进入B细胞
D. 上列A和B两项
E. 上列A、B和C3项

正确答案 ：E

解析：Igα/Igβ与mlg组成BCR复合物、胞质区有ITAM可传导第一活化信号进入B细胞。

[单选题]猩红热皮疹特点不正确的是

A. 皮疹粗糙，砂纸样
B. 常在24小时内遍及全身
C. 在腋窝、腹股沟等皮肤皱褶处皮疹稀疏
D. 疹间皮肤亦呈红色
E. 常有散在糠屑样脱皮

正确答案 ：C

解析：猩红热皮疹的特点：发病24小时迅速出现皮疹并遍及全身。全身皮肤弥漫性充血发红，其间广泛存在密集而均匀的红色细小丘疹，呈鸡皮样，触之砂纸感。面部潮红无皮疹，口唇周围发白，形成口周苍白圈。皮肤皱褶处如腋窝、肘窝及腹股沟等处，皮疹密集，其间有出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏（Pastia）线。疹退1周后开始出现面部躯干糠屑样脱皮。

[单选题]新生儿期是指从出生断脐至足

A. 7天
B. 18天
C. 28天
D. 30天
E. 40天

正确答案 ：C

解析：新生儿期是指自胎儿娩出脐带结扎到28天之前。

[单选题]缺铁性贫血骨髓象描述不正确的是

A. 增生明显活跃
B. 红细胞系增生为主
C. 粒系、红系均出现巨幼变
D. 红细胞胞浆成熟度落后于胞核
E. 巨核细胞正常，血小板无异常

正确答案 ：C

解析：缺铁性贫血骨髓呈增生活跃以中、晚幼红细胞增生为主，各期红细胞均较小，胞浆少，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度落后于胞核，粒细胞和巨核细胞一般无明显异常。

[单选题]男婴，8个月，自幼人工喂养，未补充维生素D制剂，近来出现多汗、烦躁、夜惊，查体：方颅，出牙延迟，串珠，诊断为佝偻病活动期，发病机制下列哪项是错误的

A. 尿磷排出增加
B. 血中钙磷乘积降低
C. 维生素D缺乏
D. 钙鳞癌肠道吸收减少
E. 甲状腺代偿功能不足

正确答案 ：E

解析：该患儿为佝偻病表现，为缺乏维生素D所致，E选项错误。

[单选题]男性，32岁，呼吸困难3～4年，查体：心尖区舒张期杂音及三尖瓣区全收缩期吹风性杂音。心脏望诊时可看到

A. 心尖搏动向左向下移位
B. 心尖搏动增强
C. 心尖搏动减弱
D. 负性心尖搏动
E. 胸骨上窝搏动

正确答案 ：D

解析：心尖区舒张期杂音（是二尖瓣狭窄最典型的体征）及三尖瓣区全收缩期吹风性杂音（提示为三尖瓣狭窄（右室扩大伴有三尖瓣关闭不全时出现的胸骨左缘第4-5肋间有全收缩期杂音，在于吸气时增强。）由上考虑为二尖瓣狭窄，右室扩大，右室肥大可致心脏顺钟向转位，使左心室向后移位，引起负性心尖搏动。故正确答案为D。

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