儿科学中级资格真题解释(Z7)

1. [单选题]患儿男，16个月。发热、咳嗽4天。体检：呼吸急促，唇发绀，三凹征明显，双肺闻及较多中细湿啰音，诊断为支气管肺炎，患儿可能存在的酸碱平衡紊乱类型为

A. 正常AG型代谢性酸中毒
B. 高AG型代谢性酸中毒
C. 代谢性碱中毒
D. 呼吸性酸中毒
E. 呼吸性碱中毒

2. [单选题]苯丙酮尿症的治疗方法有

A. 高糖饮食
B. 遗传病无治疗方法
C. 高蛋白饮食治疗
D. 低苯丙氨酸饮食治疗
E. 药物治疗

3. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

A. 46，XY，-15，+t(15q21q)
B. 46，XY，-22，+t(21q22q)
C. 46，XY，-14，+t(14q21q)
D. 46，XY，-21，+t(21q21q)
E. 46，XY，-13，+t(13q21q)

1.正确答案 ：D

2.正确答案 ：D

解析：苯丙酮尿症的治疗方法有低苯丙氨酸饮食治疗，故正确答案为A。

3.正确答案 ：C

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

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