男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠

[单选题]男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

正确答案 ：D

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[单选题]足月儿皮肤外观的特点是

A. 皮肤发亮
B. 皮肤水肿
C. 皮肤毳毛多
D. 皮下脂肪少
E. 肤色红润

正确答案 ：E

[多选题]21-三体综合征的临床表现为

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 脚拇趾球区胫侧弓形纹
D. 眼角膜K-F环
E. 关节可过度屈伸

正确答案 ：ABCE

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为

A. 47，XX(或XY)，+21
B. 46，XX(或XY)，47，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

正确答案 ：A

[单选题]先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂的时间是 ( )

A. 1-2年
B. 2-4年
C. 9-12个月
D. 5-7年
E. 终生

正确答案 ：E

[单选题]维生素A缺乏症最早出现的症状是

A. 皮肤干燥
B. 暗适应差
C. 角膜干燥
D. 角膜软化
E. 毛囊角化

正确答案 ：B

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