儿科云南住院医师规培2019真题解释(AG0)

1. [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是

A. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
B. 特征性CT改变
C. 角膜K-F环
D. 24h尿排铜>300μg／24h
E. 肝铜>300μg／g(肝干重)

2. [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是

A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
C. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D. 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

3. [单选题]下列关于窗位的概念，描述正确的是：（ ）

A. 窗位与所显示的组织CT值无关
B. 不同机器的窗位值不同
C. 窗位规定所显示CT值的范围
D. 通常窗位选择以水的CT值为标准
E. 窗位相当于显示灰阶的中心

1.正确答案 ：A

2.正确答案 ：E

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

3.正确答案 ：E

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