儿科内蒙古住院医师规培真题答疑(AA1)

1. [单选题]按照《母婴保健法》规定，婚前医学检查的疾病不包括

A. 淋病
B. 肿瘤
C. 麻风病
D. 梅毒
E. 肺结核

2. [多选题]21-三体综合征按核型分析可分为( )

A. 混合型
B. 标准型
C. 嵌合体型
D. 易位型
E. 三倍体型

3. [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是

A. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
B. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
C. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
D. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
E. 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高

1.正确答案 ：E

解析：按照《母婴保健法》规定，属于婚前医学检查的疾病有严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病。

2.正确答案 ：BCD

3.正确答案 ：A

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

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