2019住院医师规培考试宝典临床病理科Ⅰ阶段历年考试真题(Y9)

1. [单选题]单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

A. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
B. 编码角蛋白K5和K14基因突变
C. 编码角蛋白K1和K10基因突变
D. ⅩⅦ型胶原基因突变
E. 编码板层素5三个亚基的基因突变

2. [单选题]DNA变性是指

A. 磷酸二酯键断裂
B. DNA形成超螺旋
C. DNA分子超螺旋解开
D. 单股DNA恢复成双股DNA
E. 双股DNA解链成单股DNA

1.正确答案 ：B

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

2.正确答案 ：E

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