遗传性代谢疾病的病理生理机制包括（ ）

[多选题]遗传性代谢疾病的病理生理机制包括（ ）

A. 细胞代谢途径障碍
B. 膜转运功能障碍
C. 结构蛋白异常
D. 酶促反应中辅酶的生成、结合障碍
E. 中间物质大量堆积

正确答案 ：ABCDE

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[多选题]线粒体与细胞凋亡相关的基因、蛋白包括

A. nm23基因
B. 腺苷转位因子
C. 电压依赖性阴离子通道
D. Bcl-2家族
E. Smac蛋白

正确答案 ：BCDE

解析：肿瘤转移抑制基因主要是抑制肿瘤细胞的转移表型，nm23基因是目前研究较多的转移抑制基因。nm23编码的产物具有抑制肿瘤转移的功能，nm23在分化良好的肿瘤中呈高水平表达，且nm23基因表达与淋巴结转移呈负相关，与无病生存期，整个生存期呈正相关，因此检测nm23基因的表达高低，可以作为判断肿瘤有无转移的一个重要指标。可排除。

[多选题]有关CH50检测说法正确的有

A. 溶血素致敏的绵羊红细胞激活待测血清中的C3
B. 溶血程度与补体含量量正相关
C. 溶血程度与补体含量呈负相关
D. 主要反映传统途径(C1～C9)活化的活性程度
E. 溶血程度与补体含量呈S形曲线关系

正确答案 ：BDE

[多选题]下列检查中，对桥本甲状腺炎的诊断没有特异性的有

A. 甲状腺激素升高
B. 高效价的甲状腺过氧化酶抗体
C. 甲状腺摄碘功能降低
D. 甲状腺超声提示低回声结节
E. 甲状腺穿刺细胞学检查

正确答案 ：ACD

[多选题]妊娠中、后期妇女可能出现的生理性改变有

A. 血沉加快
B. 白细胞计数增加
C. 红细胞计数增高
D. 尿HCG定性阴性
E. 高凝状态

正确答案 ：ABE

[多选题]原发性血小板增多症患者常见表现有

A. 以白细胞增多、脾大、骨髓纤维化为特征
B. 发病时年轻，病因为感染引起
C. 血小板明显增多，骨髓巨核细胞增生而且形态表现多样化，可以发生出血及JAK2V617F基因突变
D. 突出并发症是贫血、脾大压迫症状和血栓形成
E. 50岁后高发病，早期表现脾轻度肿大，白细胞轻度增高，可以无症状

正确答案 ：CE

[多选题]大红细胞见于

A. 巨幼细胞贫血
B. PNH
C. 再生障碍贫血
D. 珠蛋白生成障碍性贫血
E. 缺铁性贫血

正确答案 ：ABC

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