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1. [单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有
A. 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
B. 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
C. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
2. [单选题]一位30岁的女性患者，有重症肌无力病史5年，表现右眼睑下垂伴有眼球活动受限，视物成双及四肢肢体近端肌肉无力，进食时有咀嚼无力。症状晨轻暮重。近3天来因感冒、发热、咳嗽自己服用抗生素和感冒药物，今晨起出现明显的胸闷、气急伴呼吸困难，口唇稍有青紫。最可能的诊断是
A. 动眼神经麻痹
B. 肺部感染
C. 重症肌无力
D. 重症肌无力危象
E. 延髓麻痹
